東海大学医学部付属病院
伊勢原市

疾患群	告知番号	指定難病名	診断	治療	救急
神経・筋疾患	1	球脊髄性筋萎縮症	○	○	○
神経・筋疾患	2	筋萎縮性側索硬化症	○	○	○
神経・筋疾患	3	脊髄性筋萎縮症	○	○	○
神経・筋疾患	5	進行性核上性麻痺	○	○	○
神経・筋疾患	6	パーキンソン病	○	○	○
神経・筋疾患	7	大脳皮質基底核変性症	○	○	○
神経・筋疾患	10	シャルコー・マリー・トゥース病	○	○	○
神経・筋疾患	11	重症筋無力症	○	○	○
神経・筋疾患	13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	○	○	○
神経・筋疾患	14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	○	○	○
神経・筋疾患	15	封入体筋炎	○	○	○
神経・筋疾患	16	クロウ・深瀬症候群	○	○	○
神経・筋疾患	17	多系統萎縮症	○	○	○
神経・筋疾患	18	脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)	○	○	○
神経・筋疾患	22	もやもや病	○	○	○
神経・筋疾患	25	進行性多巣性白質脳症	○	○	○
神経・筋疾患	26	HTLV-1関連脊髄症	○	○	○
神経・筋疾患	111	先天性ミオパチー	○	○	○
神経・筋疾患	113	筋ジストロフィー	○	○	○
神経・筋疾患	114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	○	○	○
神経・筋疾患	115	遺伝性周期性四肢麻痺	○	○	○
神経・筋疾患	116	アトピー性脊髄炎	○	○	○
神経・筋疾患	117	脊髄空洞症	○	○	○
神経・筋疾患	118	脊髄髄膜瘤	○	○	○
神経・筋疾患	119	アイザックス症候群	○	○	○
神経・筋疾患	120	遺伝性ジストニア	○	○	○
神経・筋疾患	121	神経フェリチン症	○	○	○
神経・筋疾患	122	脳表ヘモジデリン沈着症	○	○	○
神経・筋疾患	123	禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症	○	○	○
神経・筋疾患	124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	○	○	○
神経・筋疾患	125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	○	○	○
神経・筋疾患	133	メビウス症候群	○	○
神経・筋疾患	144	レノックス・ガストー症候群	○	○	○
神経・筋疾患	158	結節性硬化症	○	○	○
神経・筋疾患	159	色素性乾皮症	○
代謝系疾患	19	ライソゾーム病	○	○	○
代謝系疾患	20	副腎白質ジストロフィー	○	○	○
代謝系疾患	21	ミトコンドリア病	○	○	○
代謝系疾患	28	全身性アミロイドーシス	○	○	○
代謝系疾患	79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	○	○	○
代謝系疾患	169	メンケス病	○	○	○
代謝系疾患	171	ウィルソン病	○	○	○
代謝系疾患	251	尿素サイクル異常症	○	○	○
代謝系疾患	254	ポルフィリン症	○
代謝系疾患	262	原発性高カイロミクロン血症	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	34	神経線維腫症	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	35	天疱瘡	○	○
皮膚・結合組織疾患	36	表皮水疱症	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	37	膿疱性乾癬（汎発型）	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	38	スティーヴンス・ジョンソン症候群	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	39	中毒性表皮壊死症	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	51	全身性強皮症	○	○	○
"皮膚・結合組織疾患
免疫系疾患"	52	混合性結合組織病	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	160	先天性魚鱗癬	○
皮膚・結合組織疾患	161	家族性良性慢性天疱瘡	○	○
皮膚・結合組織疾患	162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	163	特発性後天性全身性無汗症	○	○
皮膚・結合組織疾患	166	弾性線維性仮性黄色腫	○
皮膚・結合組織疾患	167	マルファン症候群	○	○	○
免疫系疾患	40	高安動脈炎	○	○	○
免疫系疾患	41	巨細胞性動脈炎	○	○	○
免疫系疾患	42	結節性多発動脈炎	○	○	○
免疫系疾患	43	顕微鏡的多発血管炎	○	○	○
免疫系疾患	44	多発血管炎性肉芽腫症	○	○	○
免疫系疾患	45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	○	○	○
免疫系疾患	46	悪性関節リウマチ	○	○	○
免疫系疾患	47	バージャー病	○	○	○
免疫系疾患	48	原発性抗リン脂質抗体症候群	○	○	○
免疫系疾患	49	全身性エリテマトーデス	○	○	○
免疫系疾患	50	皮膚筋炎／多発性筋炎	○	○	○
免疫系疾患	53	シェーグレン症候群	○	○	○
免疫系疾患	54	成人スチル病	○	○	○
免疫系疾患	55	再発性多発軟骨炎	○	○	○
免疫系疾患	56	ベーチェット病	○	○	○
免疫系疾患	106	クリオピリン関連周期熱症候群	○	○	○
免疫系疾患	107	若年性特発性関節炎	○	○	○
免疫系疾患	108	TNF受容体関連周期性症候群	○	○	○
免疫系疾患	110	ブラウ症候群	○	○	○
免疫系疾患	266	家族性地中海熱	○	○	○
免疫系疾患	267	高ＩｇＤ症候群	○	○	○
免疫系疾患	268	中條・西村症候群	○	○	○
免疫系疾患	269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群	○	○	○
免疫系疾患	300	ＩｇＧ４関連疾患	○	○	○
"免疫系疾患
耳鼻科系疾患"	306	好酸球性副鼻腔炎	○	○
免疫系疾患	325	遺伝性自己炎症疾患	○	○	○
循環器系疾患	57	特発性拡張型心筋症	○	○	○
循環器系疾患	58	肥大型心筋症	○	○	○
循環器系疾患	59	拘束型心筋症	○	○	○
循環器系疾患	207	総動脈幹遺残症	○	○	○
循環器系疾患	208	修正大血管転位症	○	○	○
循環器系疾患	209	完全大血管転位症	○	○	○
循環器系疾患	210	単心室症	○	○	○
循環器系疾患	211	左心低形成症候群	○	○	○
循環器系疾患	212	三尖弁閉鎖症	○	○	○
循環器系疾患	213	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	○	○	○
循環器系疾患	214	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	○	○	○
循環器系疾患	215	ファロー四徴症	○	○	○
循環器系疾患	216	両大血管右室起始症	○	○	○
循環器系疾患	217	エプスタイン病	○	○	○
循環器系疾患	279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	○	○	○
循環器系疾患	280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	○	○	○
循環器系疾患	281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	○	○	○
循環器系疾患	311	先天性三尖弁狭窄症	○	○	○
循環器系疾患	312	先天性僧帽弁狭窄症	○	○	○
循環器系疾患	313	先天性肺静脈狭窄症	○	○	○
循環器系疾患	314	左肺動脈右肺動脈起始症	○	○	○
血液系疾患	60	再生不良性貧血	○	○	○
血液系疾患	61	自己免疫性溶血性貧血	○	○	○
血液系疾患	62	発作性夜間ヘモグロビン尿症	○	○	○
血液系疾患	63	特発性血小板減少性紫斑病	○	○	○
血液系疾患	64	血栓性血小板減少性紫斑病	○	○	○
血液系疾患	65	原発性免疫不全症候群	○	○	○
血液系疾患	282	先天性赤血球形成異常性貧血	○	○	○
血液系疾患	283	後天性赤芽球癆	○	○	○
血液系疾患	284	ダイアモンド・ブラックファン貧血	○	○	○
血液系疾患	285	ファンコニ貧血	○	○	○
血液系疾患	286	遺伝性鉄芽球性貧血	○	○	○
血液系疾患	327	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）	○	○	○
血液系疾患	331	特発性多中心性キャッスルマン病	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	66	IgA腎症	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	67	多発性嚢胞腎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	109	非典型溶血性尿毒症症候群	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	218	アルポート症候群	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	219	ギャロウェイ・モワト症候群	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	220	急速進行性糸球体腎炎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	221	抗糸球体基底膜腎炎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	222	一次性ネフローゼ症候群	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	224	紫斑病性腎炎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	225	先天性腎性尿崩症	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	226	間質性膀胱炎（ハンナ型）	○
腎・泌尿器系疾患	315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症	○	○	○
骨・関節系疾患	68	黄色靱帯骨化症	○	○	○
骨・関節系疾患	69	後縦靱帯骨化症	○	○	○
骨・関節系疾患	70	広範脊柱管狭窄症	○	○	○
骨・関節系疾患	71	特発性大腿骨頭壊死症	○	○	○
骨・関節系疾患	238	ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症	○	○	○
骨・関節系疾患	270	慢性再発性多発性骨髄炎	○	○	○
骨・関節系疾患	271	強直性脊椎炎	○	○	○
骨・関節系疾患	273	肋骨異常を伴う先天性側弯症	○	○	○
内分泌系疾患	72	下垂体性ADH分泌異常症	○	○	○
内分泌系疾患	73	下垂体性TSH分泌亢進症	○	○	○
内分泌系疾患	74	下垂体性PRL分泌亢進症	○	○	○
内分泌系疾患	75	クッシング病	○	○	○
内分泌系疾患	76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症	○	○	○
内分泌系疾患	77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	○	○	○
内分泌系疾患	78	下垂体前葉機能低下症	○	○	○
内分泌系疾患	80	甲状腺ホルモン不応症	○	○	○
内分泌系疾患	81	先天性副腎皮質酵素欠損症	○	○	○
内分泌系疾患	82	先天性副腎低形成症	○	○	○
内分泌系疾患	83	アジソン病	○	○	○
内分泌系疾患	235	副甲状腺機能低下症	○	○	○
内分泌系疾患	236	偽性副甲状腺機能低下症	○	○	○
内分泌系疾患	237	副腎皮質刺激ホルモン不応症	○	○	○
内分泌系疾患	239	ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症	○	○	○
呼吸器系疾患	84	サルコイドーシス	○	○	○
呼吸器系疾患	85	特発性間質性肺炎	○	○	○
呼吸器系疾患	86	肺動脈性肺高血圧症	○	○	○
呼吸器系疾患	87	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症	○	○	○
呼吸器系疾患	88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	○	○	○
呼吸器系疾患	89	リンパ脈管筋腫症	○	○	○
呼吸器系疾患	228	閉塞性細気管支炎	○	○	○
呼吸器系疾患	229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）	○	○	○
呼吸器系疾患	230	肺胞低換気症候群	○	○
呼吸器系疾患	231	α1－アンチトリプシン欠乏症	○	○	○
呼吸器系疾患	278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	○	○	○
呼吸器系疾患	294	先天性横隔膜ヘルニア	○	○	○
呼吸器系疾患	330	先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症	○	○	○
視覚系疾患	90	網膜色素変性症	○
視覚系疾患	134	中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群	○
視覚系疾患	164	眼皮膚白皮症	○
視覚系疾患	301	黄斑ジストロフィー	○
視覚系疾患	302	レーベル遺伝性視神経症	○
"視覚系疾患
耳鼻科系疾患"	303	アッシャー症候群	○
視覚系疾患	328	前眼部形成異常	○
視覚系疾患	329	無虹彩症	○	○
視覚系疾患	332	膠様滴状角膜ジストロフィー	○	○
聴覚・平衡機能系疾患	190	鰓耳腎症候群	○
消化器系疾患	91	バッド・キアリ症候群	○	○	○
消化器系疾患	92	特発性門脈圧亢進症	○	○	○
消化器系疾患	93	原発性胆汁性胆管炎	○	○	○
消化器系疾患	94	原発性硬化性胆管炎	○	○	○
消化器系疾患	95	自己免疫性肝炎	○	○	○
消化器系疾患	96	クローン病	○	○	○
消化器系疾患	97	潰瘍性大腸炎	○	○	○
消化器系疾患	98	好酸球性消化管疾患	○	○	○
消化器系疾患	99	慢性特発性偽性腸閉塞症	○	○	○
消化器系疾患	100	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症	○	○	○
消化器系疾患	101	腸管神経節細胞僅少症	○	○	○
消化器系疾患	289	クロンカイト・カナダ症候群	○	○	○
消化器系疾患	290	非特異性多発性小腸潰瘍症	○	○	○
消化器系疾患	291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）	○	○	○
消化器系疾患	292	総排泄腔外反症	○	○	○
消化器系疾患	293	総排泄腔遺残	○	○	○
消化器系疾患	295	乳幼児肝巨大血管腫	○	○	○
消化器系疾患	296	胆道閉鎖症	○	○	○
消化器系疾患	298	遺伝性膵炎	○	○	○
消化器系疾患	299	嚢胞性線維症	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	103	CFC症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	104	コステロ症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	105	チャージ症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	173	VATER症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	180	ＡＴＲ－Ｘ症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	181	クルーゾン症候群	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	182	アペール症候群	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	183	ファイファー症候群	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	188	多脾症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	189	無脾症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	193	プラダー・ウィリ症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	194	ソトス症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	195	ヌーナン症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	198	４p欠失症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	203	22q11.2欠失症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	227	オスラー病	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	297	アラジール症候群	○	○	○
耳鼻科系疾患	304	若年発症型両側性感音難聴	○	○
耳鼻科系疾患	305	遅発性内リンパ水腫	○	○

東海大学医学部付属病院 伊勢原市

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