| 球脊髄性筋萎縮症 |
|
|
○ |
|
| 筋萎縮性側索硬化症 |
|
|
○ |
|
| 脊髄性筋萎縮症 |
|
|
○ |
|
| 原発性側索硬化症 |
|
|
○ |
|
| 進行性核上性麻痺 |
|
|
○ |
|
| パーキンソン病 |
|
|
○ |
|
| 大脳皮質基底核変性症 |
|
|
○ |
|
| ハンチントン病 |
|
|
○ |
|
| 神経有棘赤血球症 |
|
|
○ |
|
| シャルコー・マリー・トゥース病 |
|
|
○ |
|
| 重症筋無力症 |
|
|
○ |
|
| 先天性筋無力症候群 |
|
|
○ |
|
| 多発性硬化症／視神経脊髄炎 |
|
|
○ |
|
| 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー |
|
|
○ |
|
| 封入体筋炎 |
|
|
○ |
|
| クロウ・深瀬症候群 |
|
|
○ |
|
| 多系統萎縮症 |
|
|
○ |
|
| 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
|
|
○ |
|
| もやもや病 |
|
|
○ |
|
| プリオン病 |
|
|
○ |
|
| 亜急性硬化性全脳炎 |
|
|
○ |
|
| 進行性多巣性白質脳症 |
|
|
○ |
|
| HTLV-1関連脊髄症 |
|
|
○ |
|
| 特発性基底核石灰化症 |
|
|
○ |
|
| ウルリッヒ病 |
|
|
○ |
|
| 遠位型ミオパチー |
|
|
○ |
|
| ベスレムミオパチー |
|
|
○ |
|
| 自己貪食空胞性ミオパチー |
|
|
○ |
|
| シュワルツ・ヤンペル症候群 |
|
|
○ |
|
| 先天性ミオパチー |
|
|
○ |
|
| マリネスコ・シェーグレン症候群 |
|
|
○ |
|
| 筋ジストロフィー |
|
|
○ |
|
| 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
|
|
○ |
|
| 遺伝性周期性四肢麻痺 |
|
|
○ |
|
| アトピー性脊髄炎 |
|
|
○ |
|
| 脊髄空洞症 |
|
|
○ |
|
| 脊髄髄膜瘤 |
|
|
○ |
|
| アイザックス症候群 |
|
|
○ |
|
| 遺伝性ジストニア |
|
|
○ |
|
| 神経フェリチン症 |
|
|
○ |
|
| 脳表ヘモジデリン沈着症 |
|
|
○ |
|
| 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
|
|
○ |
|
| 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
|
|
○ |
|
| 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
|
|
○ |
|
| ペリー症候群 |
|
|
○ |
|
| 前頭側頭葉変性症 |
|
|
○ |
|
| ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
|
|
○ |
|
| 痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
|
|
○ |
|
| 先天性無痛無汗症 |
|
|
○ |
|
| アレキサンダー病 |
|
|
○ |
|
| 先天性核上性球麻痺 |
|
|
○ |
|
| メビウス症候群 |
|
|
○ |
|
| アイカルディ症候群 |
|
|
○ |
|
| 片側巨脳症 |
|
|
○ |
|
| 限局性皮質異形成 |
|
|
○ |
|
| 神経細胞移動異常症 |
|
|
○ |
|
| 先天性大脳白質形成不全症 |
|
|
○ |
|
| ドラベ症候群 |
|
|
○ |
|
| 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
|
|
○ |
|
| ミオクロニー欠神てんかん |
|
|
○ |
|
| ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
|
|
○ |
|
| レノックス・ガストー症候群 |
|
|
○ |
|
| ウエスト症候群 |
|
|
○ |
|
| 大田原症候群 |
|
|
○ |
|
| 早期ミオクロニー脳症 |
|
|
○ |
|
| 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
|
|
○ |
|
| 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
|
|
○ |
|
| 環状20番染色体症候群 |
|
|
○ |
|
| ラスムッセン脳炎 |
|
|
○ |
|
| ＰＣＤＨ19関連症候群 |
|
|
○ |
|
| 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
|
|
○ |
|
| 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
|
|
○ |
|
| ランドウ・クレフナー症候群 |
|
|
○ |
|
| レット症候群 |
|
|
○ |
|
| スタージ・ウェーバー症候群 |
|
|
○ |
|
| 結節性硬化症 |
|
|
○ |
|
| 色素性乾皮症 |
|
|
○ |
|
| ジュベール症候群関連疾患 |
|
|
○ |
|
| アンジェルマン症候群 |
|
|
○ |
|
| カナバン病 |
|
|
○ |
|
| 進行性白質脳症 |
|
|
○ |
|
| 進行性ミオクローヌスてんかん |
|
|
○ |
|
| 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
|
|
○ |
|
| ライソゾーム病 |
|
|
○ |
|
| 副腎白質ジストロフィー |
|
|
○ |
|
| ミトコンドリア病 |
|
|
○ |
|
| 全身性アミロイドーシス |
|
|
○ |
|
| 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） |
|
|
○ |
|
| メンケス病 |
|
|
○ |
|
| ウィルソン病 |
|
|
○ |
|
| ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
|
|
○ |
|
| フェニルケトン尿症 |
|
|
○ |
|
| 高チロシン血症1型 |
|
|
○ |
|
| 高チロシン血症2型 |
|
|
○ |
|
| 高チロシン血症3型 |
|
|
○ |
|
| メープルシロップ尿症 |
|
|
○ |
|
| プロピオン酸血症 |
|
|
○ |
|
| メチルマロン酸血症 |
|
|
○ |
|
| イソ吉草酸血症 |
|
|
○ |
|
| グルコーストランスポーター1欠損症 |
|
|
○ |
|
| グルタル酸血症1型 |
|
|
○ |
|
| グルタル酸血症2型 |
|
|
○ |
|
| 尿素サイクル異常症 |
|
|
○ |
|
| リジン尿性蛋白不耐症 |
|
|
○ |
|
| 先天性葉酸吸収不全 |
|
|
○ |
|
| ポルフィリン症 |
|
|
○ |
|
| 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
|
|
○ |
|
| 筋型糖原病 |
|
|
○ |
|
| 肝型糖原病 |
|
|
○ |
|
| ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
|
|
○ |
|
| レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
|
|
○ |
|
| シトステロール血症 |
|
|
○ |
|
| タンジール病 |
|
|
○ |
|
| 原発性高カイロミクロン血症 |
|
|
○ |
|
| 脳腱黄色腫症 |
|
|
○ |
|
| 無βリポタンパク血症 |
|
|
○ |
|
| 脂肪萎縮症 |
|
|
○ |
|
| カルニチン回路異常症 |
|
|
○ |
|
| 三頭酵素欠損症 |
|
|
○ |
|
| シトリン欠損症 |
|
|
○ |
|
| セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症 |
|
|
○ |
|
| 非ケトーシス型高グリシン血症 |
|
|
○ |
|
| β―ケトチオラーゼ欠損症 |
|
|
○ |
|
| 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
|
|
○ |
|
| メチルグルタコン酸尿症 |
|
|
○ |
|
| 大理石骨病 |
|
|
○ |
|
| 神経線維腫症 |
|
|
○ |
|
| 天疱瘡 |
|
|
○ |
|
| 表皮水疱症 |
|
|
○ |
|
| 膿疱性乾癬（汎発型） |
|
|
○ |
|
| スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
|
|
○ |
|
| 中毒性表皮壊死症 |
|
|
○ |
|
| 全身性強皮症 |
|
|
○ |
|
| 混合性結合組織病 |
|
|
○ |
|
| 先天性魚鱗癬 |
|
|
○ |
|
| 家族性良性慢性天疱瘡 |
|
|
○ |
|
| 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） |
|
|
○ |
|
| 特発性後天性全身性無汗症 |
|
|
○ |
|
| 弾性線維性仮性黄色腫 |
|
|
○ |
|
| マルファン症候群 |
|
|
○ |
|
| エーラス・ダンロス症候群 |
|
|
○ |
|
| オクシピタル・ホーン症候群 |
|
|
○ |
|
| 高安動脈炎 |
|
|
○ |
|
| 巨細胞性動脈炎 |
|
|
○ |
|
| 結節性多発動脈炎 |
|
|
○ |
|
| 顕微鏡的多発血管炎 |
|
|
○ |
|
| 多発血管炎性肉芽腫症 |
|
|
○ |
|
| 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
|
|
○ |
|
| 悪性関節リウマチ |
|
|
○ |
|
| バージャー病 |
|
|
○ |
|
| 原発性抗リン脂質抗体症候群 |
|
|
○ |
|
| 全身性エリテマトーデス |
|
|
○ |
|
| 皮膚筋炎／多発性筋炎 |
|
|
○ |
|
| シェーグレン症候群 |
|
|
○ |
|
| 成人スチル病 |
|
|
○ |
|
| 再発性多発軟骨炎 |
|
|
○ |
|
| ベーチェット病 |
|
|
○ |
|
| クリオピリン関連周期熱症候群 |
|
|
○ |
|
| 若年性特発性関節炎 |
|
|
○ |
|
| TNF受容体関連周期性症候群 |
|
|
○ |
|
| ブラウ症候群 |
|
|
○ |
|
| 家族性地中海熱 |
|
|
○ |
|
| 高ＩｇＤ症候群 |
|
|
○ |
|
| 中條・西村症候群 |
|
|
○ |
|
| 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
|
|
○ |
|
| 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
|
|
○ |
|
| ＩｇＧ４関連疾患 |
|
|
○ |
|
| 好酸球性副鼻腔炎 |
|
|
○ |
|
| 遺伝性自己炎症疾患 |
|
|
○ |
|
| 特発性拡張型心筋症 |
|
|
○ |
|
| 肥大型心筋症 |
|
|
○ |
|
| 拘束型心筋症 |
|
|
○ |
|
| 総動脈幹遺残症 |
|
|
○ |
|
| 修正大血管転位症 |
|
|
○ |
|
| 完全大血管転位症 |
|
|
○ |
|
| 単心室症 |
|
|
○ |
|
| 左心低形成症候群 |
|
|
○ |
|
| 三尖弁閉鎖症 |
|
|
○ |
|
| 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
|
|
○ |
|
| 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
|
|
○ |
|
| ファロー四徴症 |
|
|
○ |
|
| 両大血管右室起始症 |
|
|
○ |
|
| エプスタイン病 |
|
|
○ |
|
| 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） |
|
|
○ |
|
| 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） |
|
|
○ |
|
| クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
|
|
○ |
|
| 先天性三尖弁狭窄症 |
|
|
○ |
|
| 先天性僧帽弁狭窄症 |
|
|
○ |
|
| 先天性肺静脈狭窄症 |
|
|
○ |
|
| 左肺動脈右肺動脈起始症 |
|
|
○ |
|
| 再生不良性貧血 |
|
|
○ |
|
| 自己免疫性溶血性貧血 |
|
|
○ |
|
| 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
|
|
○ |
|
| 特発性血小板減少性紫斑病 |
|
|
○ |
|
| 血栓性血小板減少性紫斑病 |
|
|
○ |
|
| 原発性免疫不全症候群 |
|
|
○ |
|
| 先天性赤血球形成異常性貧血 |
|
|
○ |
|
| 後天性赤芽球癆 |
|
|
○ |
|
| ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
|
|
○ |
|
| ファンコニ貧血 |
|
|
○ |
|
| 遺伝性鉄芽球性貧血 |
|
|
○ |
|
| 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） |
|
|
○ |
|
| 特発性多中心性キャッスルマン病 |
|
|
○ |
|
| IgA腎症 |
|
|
○ |
|
| 多発性嚢胞腎 |
|
|
○ |
|
| 非典型溶血性尿毒症症候群 |
|
|
○ |
|
| アルポート症候群 |
|
|
○ |
|
| ギャロウェイ・モワト症候群 |
|
|
○ |
|
| 急速進行性糸球体腎炎 |
|
|
○ |
|
| 抗糸球体基底膜腎炎 |
|
|
○ |
|
| 一次性ネフローゼ症候群 |
|
|
○ |
|
| 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
|
|
○ |
|
| 紫斑病性腎炎 |
|
|
○ |
|
| 先天性腎性尿崩症 |
|
|
○ |
|
| 間質性膀胱炎（ハンナ型） |
|
|
○ |
|
| ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 |
|
|
○ |
|
| 黄色靱帯骨化症 |
|
|
○ |
|
| 後縦靱帯骨化症 |
|
|
○ |
|
| 広範脊柱管狭窄症 |
|
|
○ |
|
| 特発性大腿骨頭壊死症 |
|
|
○ |
|
| 低ホスファターゼ症 |
|
|
○ |
|
| ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 |
|
|
○ |
|
| 慢性再発性多発性骨髄炎 |
|
|
○ |
|
| 強直性脊椎炎 |
|
|
○ |
|
| 進行性骨化性線維異形成症 |
|
|
○ |
|
| 肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
|
|
○ |
|
| 骨形成不全症 |
|
|
○ |
|
| タナトフォリック骨異形成症 |
|
|
○ |
|
| 軟骨無形成症 |
|
|
○ |
|
| 下垂体性ADH分泌異常症 |
|
|
○ |
|
| 下垂体性TSH分泌亢進症 |
|
|
○ |
|
| 下垂体性PRL分泌亢進症 |
|
|
○ |
|
| クッシング病 |
|
|
○ |
|
| 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
|
|
○ |
|
| 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
|
|
○ |
|
| 下垂体前葉機能低下症 |
|
|
○ |
|
| 甲状腺ホルモン不応症 |
|
|
○ |
|
| 先天性副腎皮質酵素欠損症 |
|
|
○ |
|
| 先天性副腎低形成症 |
|
|
○ |
|
| アジソン病 |
|
|
○ |
|
| ウォルフラム症候群 |
|
|
○ |
|
| 副甲状腺機能低下症 |
|
|
○ |
|
| 偽性副甲状腺機能低下症 |
|
|
○ |
|
| 副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
|
|
○ |
|
| ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 |
|
|
○ |
|
| サルコイドーシス |
|
|
○ |
|
| 特発性間質性肺炎 |
|
|
○ |
|
| 肺動脈性肺高血圧症 |
|
|
○ |
|
| 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 |
|
|
○ |
|
| 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
|
|
○ |
|
| リンパ脈管筋腫症 |
|
|
○ |
|
| 閉塞性細気管支炎 |
|
|
○ |
|
| 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
|
|
○ |
|
| 肺胞低換気症候群 |
|
|
○ |
|
| α1－アンチトリプシン欠乏症 |
|
|
○ |
|
| リンパ管腫症/ゴーハム病 |
|
|
○ |
|
| 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） |
|
|
○ |
|
| 先天性横隔膜ヘルニア |
|
|
○ |
|
| 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 |
|
|
○ |
|
| 網膜色素変性症 |
|
|
○ |
|
| 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
|
|
○ |
|
| 眼皮膚白皮症 |
|
|
○ |
|
| 黄斑ジストロフィー |
|
|
○ |
|
| レーベル遺伝性視神経症 |
|
|
○ |
|
| アッシャー症候群 |
|
|
○ |
|
| 前眼部形成異常 |
|
|
○ |
|
| 無虹彩症 |
|
|
○ |
|
| 膠様滴状角膜ジストロフィー |
|
|
○ |
|
| 鰓耳腎症候群 |
|
|
○ |
|
| バッド・キアリ症候群 |
|
|
○ |
|
| 特発性門脈圧亢進症 |
|
|
○ |
|
| 原発性胆汁性胆管炎 |
|
|
○ |
|
| 原発性硬化性胆管炎 |
|
|
○ |
|
| 自己免疫性肝炎 |
|
|
○ |
|
| クローン病 |
|
|
○ |
|
| 潰瘍性大腸炎 |
|
|
○ |
|
| 好酸球性消化管疾患 |
|
|
○ |
|
| 慢性特発性偽性腸閉塞症 |
|
|
○ |
|
| 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
|
|
○ |
|
| 腸管神経節細胞僅少症 |
|
|
○ |
|
| クロンカイト・カナダ症候群 |
|
|
○ |
|
| 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
|
|
○ |
|
| ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） |
|
|
○ |
|
| 総排泄腔外反症 |
|
|
○ |
|
| 総排泄腔遺残 |
|
|
○ |
|
| 乳幼児肝巨大血管腫 |
|
|
○ |
|
| 胆道閉鎖症 |
|
|
○ |
|
| 遺伝性膵炎 |
|
|
○ |
|
| 嚢胞性線維症 |
|
|
○ |
|
| ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
|
|
○ |
|
| CFC症候群 |
|
|
○ |
|
| コステロ症候群 |
|
|
○ |
|
| チャージ症候群 |
|
|
○ |
|
| 肥厚性皮膚骨膜症 |
|
|
○ |
|
| VATER症候群 |
|
|
○ |
|
| 那須・ハコラ病 |
|
|
○ |
|
| ウィーバー症候群 |
|
|
○ |
|
| コフィン・ローリー症候群 |
|
|
○ |
|
| モワット・ウィルソン症候群 |
|
|
○ |
|
| ウィリアムズ症候群 |
|
|
○ |
|
| ＡＴＲ－Ｘ症候群 |
|
|
○ |
|
| クルーゾン症候群 |
|
|
○ |
|
| アペール症候群 |
|
|
○ |
|
| ファイファー症候群 |
|
|
○ |
|
| アントレー・ビクスラー症候群 |
|
|
○ |
|
| コフィン・シリス症候群 |
|
|
○ |
|
| ロスムンド・トムソン症候群 |
|
|
○ |
|
| 歌舞伎症候群 |
|
|
○ |
|
| 多脾症候群 |
|
|
○ |
|
| 無脾症候群 |
|
|
○ |
|
| ウェルナー症候群 |
|
|
○ |
|
| コケイン症候群 |
|
|
○ |
|
| プラダー・ウィリ症候群 |
|
|
○ |
|
| ソトス症候群 |
|
|
○ |
|
| ヌーナン症候群 |
|
|
○ |
|
| ヤング・シンプソン症候群 |
|
|
○ |
|
| １p36欠失症候群 |
|
|
○ |
|
| ４p欠失症候群 |
|
|
○ |
|
| ５p欠失症候群 |
|
|
○ |
|
| 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 |
|
|
○ |
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| スミス・マギニス症候群 |
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| 22q11.2欠失症候群 |
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| エマヌエル症候群 |
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| 脆弱Ｘ症候群関連疾患 |
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| 脆弱X症候群 |
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| オスラー病 |
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| カーニー複合 |
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| エプスタイン症候群 |
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| アラジール症候群 |
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| 先天異常症候群 |
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| ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
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| 若年発症型両側性感音難聴 |
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| 遅発性内リンパ水腫 |
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