神経・筋疾患 |
1 |
球脊髄性筋萎縮症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
2 |
筋萎縮性側索硬化症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
3 |
脊髄性筋萎縮症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
4 |
原発性側索硬化症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
5 |
進行性核上性麻痺 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
6 |
パーキンソン病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
7 |
大脳皮質基底核変性症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
8 |
ハンチントン病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
9 |
神経有棘赤血球症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
10 |
シャルコー・マリー・トゥース病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
11 |
重症筋無力症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
13 |
多発性硬化症/視神経脊髄炎 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
14 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
15 |
封入体筋炎 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
16 |
クロウ・深瀬症候群 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
17 |
多系統萎縮症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
18 |
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
22 |
もやもや病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
23 |
プリオン病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
24 |
亜急性硬化性全脳炎 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
25 |
進行性多巣性白質脳症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
26 |
HTLV-1関連脊髄症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
27 |
特発性基底核石灰化症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
29 |
ウルリッヒ病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
30 |
遠位型ミオパチー |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
31 |
ベスレムミオパチー |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
32 |
自己貪食空胞性ミオパチー |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
33 |
シュワルツ・ヤンペル症候群 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
111 |
先天性ミオパチー |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
112 |
マリネスコ・シェーグレン症候群 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
113 |
筋ジストロフィー |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
114 |
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
115 |
遺伝性周期性四肢麻痺 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
116 |
アトピー性脊髄炎 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
117 |
脊髄空洞症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
118 |
脊髄髄膜瘤 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
120 |
遺伝性ジストニア |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
121 |
神経フェリチン症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
122 |
脳表ヘモジデリン沈着症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
123 |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
124 |
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
125 |
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
126 |
ペリー症候群 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
127 |
前頭側頭葉変性症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
128 |
ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
129 |
痙攣重積型(二相性)急性脳症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
130 |
先天性無痛無汗症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
131 |
アレキサンダー病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
151 |
ラスムッセン脳炎 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
177 |
ジュベール症候群関連疾患 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
201 |
アンジェルマン症候群 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
307 |
カナバン病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
308 |
進行性白質脳症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
309 |
進行性ミオクローヌスてんかん |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
19 |
ライソゾーム病 |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
28 |
全身性アミロイドーシス |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
171 |
ウィルソン病 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
34 |
神経線維腫症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
35 |
天疱瘡 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
36 |
表皮水疱症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
37 |
膿疱性乾癬(汎発型) |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
38 |
スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
39 |
中毒性表皮壊死症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
51 |
全身性強皮症 |
○ |
○ |
|
|
"皮膚・結合組織疾患 |
免疫系疾患" |
52 |
混合性結合組織病 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
160 |
先天性魚鱗癬 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
161 |
家族性良性慢性天疱瘡 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
162 |
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
166 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
167 |
マルファン症候群 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
168 |
エーラス・ダンロス症候群 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
40 |
高安動脈炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
41 |
巨細胞性動脈炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
42 |
結節性多発動脈炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
43 |
顕微鏡的多発血管炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
44 |
多発血管炎性肉芽腫症 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
45 |
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
46 |
悪性関節リウマチ |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
47 |
バージャー病 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
48 |
原発性抗リン脂質抗体症候群 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
49 |
全身性エリテマトーデス |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
50 |
皮膚筋炎/多発性筋炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
53 |
シェーグレン症候群 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
54 |
成人スチル病 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
55 |
再発性多発軟骨炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
56 |
ベーチェット病 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
107 |
若年性特発性関節炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
300 |
IgG4関連疾患 |
○ |
○ |
|
|
"免疫系疾患 |
耳鼻科系疾患" |
306 |
好酸球性副鼻腔炎 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
57 |
特発性拡張型心筋症 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
58 |
肥大型心筋症 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
59 |
拘束型心筋症 |
○ |
○ |
|
|
血液系疾患 |
63 |
特発性血小板減少性紫斑病 |
○ |
○ |
|
|
血液系疾患 |
64 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
○ |
○ |
|
|
血液系疾患 |
65 |
原発性免疫不全症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
66 |
IgA腎症 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
67 |
多発性嚢胞腎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
109 |
非典型溶血性尿毒症症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
218 |
アルポート症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
219 |
ギャロウェイ・モワト症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
220 |
急速進行性糸球体腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
221 |
抗糸球体基底膜腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
222 |
一次性ネフローゼ症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
223 |
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
224 |
紫斑病性腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
225 |
先天性腎性尿崩症 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
226 |
間質性膀胱炎(ハンナ型) |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
315 |
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
68 |
黄色靱帯骨化症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
69 |
後縦靱帯骨化症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
70 |
広範脊柱管狭窄症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
71 |
特発性大腿骨頭壊死症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
172 |
低ホスファターゼ症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
238 |
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
270 |
慢性再発性多発性骨髄炎 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
271 |
強直性脊椎炎 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
272 |
進行性骨化性線維異形成症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
273 |
肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
274 |
骨形成不全症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
275 |
タナトフォリック骨異形成症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
276 |
軟骨無形成症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
72 |
下垂体性ADH分泌異常症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
73 |
下垂体性TSH分泌亢進症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
76 |
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
80 |
甲状腺ホルモン不応症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
233 |
ウォルフラム症候群 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
236 |
偽性副甲状腺機能低下症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
237 |
副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
239 |
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
84 |
サルコイドーシス |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
85 |
特発性間質性肺炎 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
86 |
肺動脈性肺高血圧症 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
87 |
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
88 |
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
89 |
リンパ脈管筋腫症 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
228 |
閉塞性細気管支炎 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
229 |
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
230 |
肺胞低換気症候群 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
231 |
α1-アンチトリプシン欠乏症 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
277 |
リンパ管腫症/ゴーハム病 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
278 |
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
294 |
先天性横隔膜ヘルニア |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
330 |
先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 |
○ |
○ |
|
|
視覚系疾患 |
90 |
網膜色素変性症 |
○ |
○ |
|
|
視覚系疾患 |
134 |
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
○ |
○ |
|
|
視覚系疾患 |
164 |
眼皮膚白皮症 |
○ |
○ |
|
|
視覚系疾患 |
301 |
黄斑ジストロフィー |
○ |
○ |
|
|
視覚系疾患 |
302 |
レーベル遺伝性視神経症 |
○ |
○ |
|
|
"視覚系疾患 |
耳鼻科系疾患" |
303 |
アッシャー症候群 |
○ |
○ |
|
|
視覚系疾患 |
328 |
前眼部形成異常 |
○ |
○ |
|
|
視覚系疾患 |
329 |
無虹彩症 |
○ |
○ |
|
|
視覚系疾患 |
332 |
膠様滴状角膜ジストロフィー |
○ |
○ |
|
|
聴覚・平衡機能系疾患 |
190 |
鰓耳腎症候群 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
91 |
バッド・キアリ症候群 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
92 |
特発性門脈圧亢進症 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
93 |
原発性胆汁性胆管炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
94 |
原発性硬化性胆管炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
95 |
自己免疫性肝炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
96 |
クローン病 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
97 |
潰瘍性大腸炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
98 |
好酸球性消化管疾患 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
99 |
慢性特発性偽性腸閉塞症 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
100 |
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
101 |
腸管神経節細胞僅少症 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
289 |
クロンカイト・カナダ症候群 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
290 |
非特異性多発性小腸潰瘍症 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
291 |
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
292 |
総排泄腔外反症 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
293 |
総排泄腔遺残 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
295 |
乳幼児肝巨大血管腫 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
296 |
胆道閉鎖症 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
298 |
遺伝性膵炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
299 |
嚢胞性線維症 |
○ |
○ |
|
|
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
174 |
那須・ハコラ病 |
○ |
○ |
|
|
耳鼻科系疾患 |
304 |
若年発症型両側性感音難聴 |
○ |
○ |
|
|
耳鼻科系疾患 |
305 |
遅発性内リンパ水腫 |
○ |
○ |
|
|