神経・筋疾患 |
1 |
球脊髄性筋萎縮症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
2 |
筋萎縮性側索硬化症 |
○ |
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
3 |
脊髄性筋萎縮症 |
○ |
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
4 |
原発性側索硬化症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
5 |
進行性核上性麻痺 |
○ |
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
6 |
パーキンソン病 |
○ |
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
7 |
大脳皮質基底核変性症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
8 |
ハンチントン病 |
○ |
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
9 |
神経有棘赤血球症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
10 |
シャルコー・マリー・トゥース病 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
11 |
重症筋無力症 |
○ |
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
12 |
先天性筋無力症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
13 |
多発性硬化症/視神経脊髄炎 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
14 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
15 |
封入体筋炎 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
16 |
クロウ・深瀬症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
17 |
多系統萎縮症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
18 |
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
22 |
もやもや病 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
23 |
プリオン病 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
24 |
亜急性硬化性全脳炎 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
25 |
進行性多巣性白質脳症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
26 |
HTLV-1関連脊髄症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
27 |
特発性基底核石灰化症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
29 |
ウルリッヒ病 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
30 |
遠位型ミオパチー |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
31 |
ベスレムミオパチー |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
32 |
自己貪食空胞性ミオパチー |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
33 |
シュワルツ・ヤンペル症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
111 |
先天性ミオパチー |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
112 |
マリネスコ・シェーグレン症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
113 |
筋ジストロフィー |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
114 |
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
115 |
遺伝性周期性四肢麻痺 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
116 |
アトピー性脊髄炎 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
117 |
脊髄空洞症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
118 |
脊髄髄膜瘤 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
119 |
アイザックス症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
120 |
遺伝性ジストニア |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
121 |
神経フェリチン症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
122 |
脳表ヘモジデリン沈着症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
123 |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
124 |
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
125 |
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
126 |
ペリー症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
127 |
前頭側頭葉変性症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
128 |
ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
129 |
痙攣重積型(二相性)急性脳症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
130 |
先天性無痛無汗症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
131 |
アレキサンダー病 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
132 |
先天性核上性球麻痺 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
133 |
メビウス症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
135 |
アイカルディ症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
136 |
片側巨脳症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
137 |
限局性皮質異形成 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
138 |
神経細胞移動異常症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
139 |
先天性大脳白質形成不全症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
140 |
ドラベ症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
141 |
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
142 |
ミオクロニー欠神てんかん |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
143 |
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
144 |
レノックス・ガストー症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
145 |
ウエスト症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
146 |
大田原症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
147 |
早期ミオクロニー脳症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
148 |
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
149 |
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
155 |
ランドウ・クレフナー症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
156 |
レット症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
157 |
スタージ・ウェーバー症候群 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
158 |
結節性硬化症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
159 |
色素性乾皮症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
308 |
進行性白質脳症 |
|
○ |
○ |
|
神経・筋疾患 |
309 |
進行性ミオクローヌスてんかん |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
19 |
ライソゾーム病 |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
20 |
副腎白質ジストロフィー |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
21 |
ミトコンドリア病 |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
28 |
全身性アミロイドーシス |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
79 |
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
171 |
ウィルソン病 |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
240 |
フェニルケトン尿症 |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
244 |
メープルシロップ尿症 |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
245 |
プロピオン酸血症 |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
246 |
メチルマロン酸血症 |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
247 |
イソ吉草酸血症 |
|
○ |
○ |
|
代謝系疾患 |
253 |
先天性葉酸吸収不全 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
34 |
神経線維腫症 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
35 |
天疱瘡 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
36 |
表皮水疱症 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
37 |
膿疱性乾癬(汎発型) |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
38 |
スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
39 |
中毒性表皮壊死症 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
51 |
全身性強皮症 |
|
○ |
○ |
|
"皮膚・結合組織疾患 |
免疫系疾患" |
52 |
混合性結合組織病 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
160 |
先天性魚鱗癬 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
161 |
家族性良性慢性天疱瘡 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
162 |
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
163 |
特発性後天性全身性無汗症 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
166 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
167 |
マルファン症候群 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
168 |
エーラス・ダンロス症候群 |
|
○ |
○ |
|
皮膚・結合組織疾患 |
170 |
オクシピタル・ホーン症候群 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
40 |
高安動脈炎 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
41 |
巨細胞性動脈炎 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
42 |
結節性多発動脈炎 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
43 |
顕微鏡的多発血管炎 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
44 |
多発血管炎性肉芽腫症 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
45 |
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
46 |
悪性関節リウマチ |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
47 |
バージャー病 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
48 |
原発性抗リン脂質抗体症候群 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
49 |
全身性エリテマトーデス |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
50 |
皮膚筋炎/多発性筋炎 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
53 |
シェーグレン症候群 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
54 |
成人スチル病 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
55 |
再発性多発軟骨炎 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
56 |
ベーチェット病 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
107 |
若年性特発性関節炎 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
288 |
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
|
○ |
○ |
|
"免疫系疾患 |
耳鼻科系疾患" |
306 |
好酸球性副鼻腔炎 |
|
○ |
○ |
|
免疫系疾患 |
325 |
遺伝性自己炎症疾患 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
57 |
特発性拡張型心筋症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
58 |
肥大型心筋症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
59 |
拘束型心筋症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
207 |
総動脈幹遺残症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
208 |
修正大血管転位症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
209 |
完全大血管転位症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
210 |
単心室症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
211 |
左心低形成症候群 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
212 |
三尖弁閉鎖症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
213 |
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
214 |
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
215 |
ファロー四徴症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
216 |
両大血管右室起始症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
217 |
エプスタイン病 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
279 |
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
280 |
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
281 |
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
311 |
先天性三尖弁狭窄症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
312 |
先天性僧帽弁狭窄症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
313 |
先天性肺静脈狭窄症 |
|
○ |
○ |
|
循環器系疾患 |
314 |
左肺動脈右肺動脈起始症 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
60 |
再生不良性貧血 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
61 |
自己免疫性溶血性貧血 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
62 |
発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
63 |
特発性血小板減少性紫斑病 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
64 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
65 |
原発性免疫不全症候群 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
282 |
先天性赤血球形成異常性貧血 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
283 |
後天性赤芽球癆 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
284 |
ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
285 |
ファンコニ貧血 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
286 |
遺伝性鉄芽球性貧血 |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
327 |
特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) |
|
○ |
○ |
|
血液系疾患 |
331 |
特発性多中心性キャッスルマン病 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
66 |
IgA腎症 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
67 |
多発性嚢胞腎 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
109 |
非典型溶血性尿毒症症候群 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
220 |
急速進行性糸球体腎炎 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
221 |
抗糸球体基底膜腎炎 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
222 |
一次性ネフローゼ症候群 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
223 |
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
224 |
紫斑病性腎炎 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
225 |
先天性腎性尿崩症 |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
226 |
間質性膀胱炎(ハンナ型) |
|
○ |
○ |
|
腎・泌尿器系疾患 |
315 |
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
68 |
黄色靱帯骨化症 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
69 |
後縦靱帯骨化症 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
70 |
広範脊柱管狭窄症 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
71 |
特発性大腿骨頭壊死症 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
172 |
低ホスファターゼ症 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
238 |
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
270 |
慢性再発性多発性骨髄炎 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
271 |
強直性脊椎炎 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
272 |
進行性骨化性線維異形成症 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
273 |
肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
|
○ |
○ |
|
骨・関節系疾患 |
274 |
骨形成不全症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
72 |
下垂体性ADH分泌異常症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
73 |
下垂体性TSH分泌亢進症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
74 |
下垂体性PRL分泌亢進症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
75 |
クッシング病 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
76 |
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
77 |
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
78 |
下垂体前葉機能低下症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
80 |
甲状腺ホルモン不応症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
81 |
先天性副腎皮質酵素欠損症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
82 |
先天性副腎低形成症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
83 |
アジソン病 |
○ |
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
233 |
ウォルフラム症候群 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
235 |
副甲状腺機能低下症 |
○ |
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
236 |
偽性副甲状腺機能低下症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
237 |
副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
|
○ |
○ |
|
内分泌系疾患 |
239 |
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 |
|
○ |
○ |
|
呼吸器系疾患 |
84 |
サルコイドーシス |
|
○ |
○ |
|
呼吸器系疾患 |
85 |
特発性間質性肺炎 |
|
○ |
○ |
|
呼吸器系疾患 |
86 |
肺動脈性肺高血圧症 |
|
○ |
○ |
|
呼吸器系疾患 |
87 |
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 |
|
○ |
○ |
|
呼吸器系疾患 |
88 |
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
|
○ |
○ |
|
呼吸器系疾患 |
89 |
リンパ脈管筋腫症 |
|
○ |
○ |
|
呼吸器系疾患 |
228 |
閉塞性細気管支炎 |
|
○ |
○ |
|
呼吸器系疾患 |
229 |
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) |
|
○ |
○ |
|
呼吸器系疾患 |
230 |
肺胞低換気症候群 |
|
○ |
○ |
|
視覚系疾患 |
90 |
網膜色素変性症 |
|
○ |
○ |
|
消化器系疾患 |
91 |
バッド・キアリ症候群 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
92 |
特発性門脈圧亢進症 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
93 |
原発性胆汁性胆管炎 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
94 |
原発性硬化性胆管炎 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
95 |
自己免疫性肝炎 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
96 |
クローン病 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
97 |
潰瘍性大腸炎 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
98 |
好酸球性消化管疾患 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
99 |
慢性特発性偽性腸閉塞症 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
100 |
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
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○ |
○ |
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消化器系疾患 |
291 |
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) |
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○ |
○ |
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耳鼻科系疾患 |
305 |
遅発性内リンパ水腫 |
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○ |
○ |
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