恩賜財団　済生会　横浜市東部病院
横浜市鶴見区

疾患群	告知番号	指定難病名	診断	治療	救急
神経・筋疾患	1	球脊髄性筋萎縮症	○
神経・筋疾患	2	筋萎縮性側索硬化症	○	○
神経・筋疾患	3	脊髄性筋萎縮症	○
神経・筋疾患	4	原発性側索硬化症	○
神経・筋疾患	5	進行性核上性麻痺	○	○
神経・筋疾患	6	パーキンソン病	○	○	○
神経・筋疾患	7	大脳皮質基底核変性症	○	○
神経・筋疾患	8	ハンチントン病	○
神経・筋疾患	9	神経有棘赤血球症	○
神経・筋疾患	10	シャルコー・マリー・トゥース病	○
神経・筋疾患	11	重症筋無力症	○	○
神経・筋疾患	12	先天性筋無力症候群	○
神経・筋疾患	13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	○	○	○
神経・筋疾患	14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	○	○
神経・筋疾患	15	封入体筋炎	○
神経・筋疾患	16	クロウ・深瀬症候群	○
神経・筋疾患	17	多系統萎縮症	○	○	○
神経・筋疾患	18	脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)	○	○	○
神経・筋疾患	22	もやもや病	○	○	○
神経・筋疾患	23	プリオン病	○	○
神経・筋疾患	24	亜急性硬化性全脳炎	○	○
神経・筋疾患	25	進行性多巣性白質脳症	○	○
神経・筋疾患	26	HTLV-1関連脊髄症	○	○
神経・筋疾患	27	特発性基底核石灰化症	○	○
神経・筋疾患	30	遠位型ミオパチー	○
神経・筋疾患	111	先天性ミオパチー	○
神経・筋疾患	112	マリネスコ・シェーグレン症候群	○
神経・筋疾患	113	筋ジストロフィー	○	○
神経・筋疾患	114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	○	○	○
神経・筋疾患	115	遺伝性周期性四肢麻痺	○	○
神経・筋疾患	116	アトピー性脊髄炎	○
神経・筋疾患	117	脊髄空洞症	○	○
神経・筋疾患	118	脊髄髄膜瘤	○
神経・筋疾患	119	アイザックス症候群	○	○
神経・筋疾患	120	遺伝性ジストニア	○	○
神経・筋疾患	121	神経フェリチン症	○	○
神経・筋疾患	122	脳表ヘモジデリン沈着症	○	○
神経・筋疾患	123	禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症	○	○
神経・筋疾患	124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	○	○
神経・筋疾患	125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	○	○
神経・筋疾患	127	前頭側頭葉変性症	○	○
神経・筋疾患	128	ビッカースタッフ脳幹脳炎	○	○	○
神経・筋疾患	129	痙攣重積型（二相性）急性脳症	○	○
神経・筋疾患	130	先天性無痛無汗症	○
神経・筋疾患	131	アレキサンダー病	○
神経・筋疾患	132	先天性核上性球麻痺	○
神経・筋疾患	133	メビウス症候群	○
神経・筋疾患	135	アイカルディ症候群	○
神経・筋疾患	136	片側巨脳症	○
神経・筋疾患	137	限局性皮質異形成	○	○
神経・筋疾患	138	神経細胞移動異常症	○	○
神経・筋疾患	139	先天性大脳白質形成不全症	○
神経・筋疾患	140	ドラベ症候群	○
神経・筋疾患	141	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	○	○
神経・筋疾患	142	ミオクロニー欠神てんかん	○	○
神経・筋疾患	143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	○	○
神経・筋疾患	144	レノックス・ガストー症候群	○
神経・筋疾患	145	ウエスト症候群	○	○	○
神経・筋疾患	146	大田原症候群	○
神経・筋疾患	147	早期ミオクロニー脳症	○
神経・筋疾患	148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	○	○	○
神経・筋疾患	149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	○	○
神経・筋疾患	150	環状20番染色体症候群	○
神経・筋疾患	151	ラスムッセン脳炎	○	○	○
神経・筋疾患	156	レット症候群	○	○
神経・筋疾患	157	スタージ・ウェーバー症候群	○	○	○
神経・筋疾患	158	結節性硬化症	○	○
神経・筋疾患	159	色素性乾皮症	○
神経・筋疾患	177	ジュベール症候群関連疾患	○
神経・筋疾患	201	アンジェルマン症候群	○
神経・筋疾患	307	カナバン病	○
神経・筋疾患	308	進行性白質脳症	○	○	○
神経・筋疾患	309	進行性ミオクローヌスてんかん	○	○
神経・筋疾患	320	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症	○
代謝系疾患	19	ライソゾーム病	○	○	○
代謝系疾患	21	ミトコンドリア病	○	○	○
代謝系疾患	79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	○	○	○
代謝系疾患	171	ウィルソン病	○	○	○
代謝系疾患	244	メープルシロップ尿症	○	○	○
代謝系疾患	251	尿素サイクル異常症	○	○	○
代謝系疾患	257	肝型糖原病	○	○	○
代謝系疾患	262	原発性高カイロミクロン血症	○	○	○
代謝系疾患	318	シトリン欠損症	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	34	神経線維腫症	○	○
皮膚・結合組織疾患	35	天疱瘡	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	37	膿疱性乾癬（汎発型）	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	38	スティーヴンス・ジョンソン症候群	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	39	中毒性表皮壊死症	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	51	全身性強皮症	○
"皮膚・結合組織疾患
免疫系疾患"	52	混合性結合組織病	○
皮膚・結合組織疾患	161	家族性良性慢性天疱瘡	○	○
皮膚・結合組織疾患	162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	○	○	○
皮膚・結合組織疾患	166	弾性線維性仮性黄色腫	○
免疫系疾患	40	高安動脈炎	○
免疫系疾患	49	全身性エリテマトーデス	○		○
免疫系疾患	53	シェーグレン症候群	○
免疫系疾患	56	ベーチェット病	○	○
免疫系疾患	266	家族性地中海熱	○	○
免疫系疾患	267	高ＩｇＤ症候群	○	○
免疫系疾患	300	ＩｇＧ４関連疾患	○	○
"免疫系疾患
耳鼻科系疾患"	306	好酸球性副鼻腔炎	○	○
循環器系疾患	57	特発性拡張型心筋症	○	○	○
循環器系疾患	58	肥大型心筋症	○	○	○
循環器系疾患	59	拘束型心筋症	○	○	○
循環器系疾患	212	三尖弁閉鎖症	○	○	○
血液系疾患	60	再生不良性貧血	○
血液系疾患	61	自己免疫性溶血性貧血	○
血液系疾患	63	特発性血小板減少性紫斑病	○
血液系疾患	331	特発性多中心性キャッスルマン病	○	○
腎・泌尿器系疾患	66	IgA腎症	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	67	多発性嚢胞腎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	109	非典型溶血性尿毒症症候群	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	220	急速進行性糸球体腎炎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	221	抗糸球体基底膜腎炎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	222	一次性ネフローゼ症候群	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	224	紫斑病性腎炎	○	○	○
腎・泌尿器系疾患	226	間質性膀胱炎（ハンナ型）	○	○	○
骨・関節系疾患	68	黄色靱帯骨化症	○	○	○
骨・関節系疾患	69	後縦靱帯骨化症	○	○	○
骨・関節系疾患	70	広範脊柱管狭窄症	○	○	○
骨・関節系疾患	71	特発性大腿骨頭壊死症	○	○	○
骨・関節系疾患	172	低ホスファターゼ症	○	○	○
骨・関節系疾患	238	ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症	○	○	○
骨・関節系疾患	270	慢性再発性多発性骨髄炎	○	○	○
骨・関節系疾患	271	強直性脊椎炎	○	○	○
骨・関節系疾患	272	進行性骨化性線維異形成症	○	○	○
骨・関節系疾患	273	肋骨異常を伴う先天性側弯症	○	○	○
骨・関節系疾患	274	骨形成不全症	○	○	○
骨・関節系疾患	275	タナトフォリック骨異形成症	○	○	○
骨・関節系疾患	276	軟骨無形成症	○	○	○
内分泌系疾患	72	下垂体性ADH分泌異常症	○	○	○
内分泌系疾患	73	下垂体性TSH分泌亢進症	○	○	○
内分泌系疾患	74	下垂体性PRL分泌亢進症	○	○	○
内分泌系疾患	75	クッシング病	○	○	○
内分泌系疾患	76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症	○	○	○
内分泌系疾患	77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	○	○	○
内分泌系疾患	78	下垂体前葉機能低下症	○	○	○
内分泌系疾患	80	甲状腺ホルモン不応症	○	○	○
内分泌系疾患	81	先天性副腎皮質酵素欠損症	○	○	○
内分泌系疾患	82	先天性副腎低形成症	○	○	○
内分泌系疾患	83	アジソン病	○	○	○
内分泌系疾患	233	ウォルフラム症候群	○	○	○
内分泌系疾患	235	副甲状腺機能低下症	○	○	○
内分泌系疾患	236	偽性副甲状腺機能低下症	○	○	○
内分泌系疾患	237	副腎皮質刺激ホルモン不応症	○	○	○
内分泌系疾患	239	ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症	○	○	○
呼吸器系疾患	84	サルコイドーシス	○	○
呼吸器系疾患	85	特発性間質性肺炎	○	○
呼吸器系疾患	86	肺動脈性肺高血圧症	○
呼吸器系疾患	88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	○	○
呼吸器系疾患	89	リンパ脈管筋腫症	○
呼吸器系疾患	228	閉塞性細気管支炎	○
呼吸器系疾患	229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）	○
視覚系疾患	90	網膜色素変性症	○	○
視覚系疾患	164	眼皮膚白皮症	○
視覚系疾患	329	無虹彩症	○
消化器系疾患	91	バッド・キアリ症候群	○	○
消化器系疾患	92	特発性門脈圧亢進症	○	○	○
消化器系疾患	93	原発性胆汁性胆管炎	○	○	○
消化器系疾患	94	原発性硬化性胆管炎	○	○	○
消化器系疾患	95	自己免疫性肝炎	○	○	○
消化器系疾患	96	クローン病	○	○	○
消化器系疾患	97	潰瘍性大腸炎	○	○	○
消化器系疾患	98	好酸球性消化管疾患	○	○	○
消化器系疾患	290	非特異性多発性小腸潰瘍症	○		○
消化器系疾患	291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）	○
消化器系疾患	295	乳幼児肝巨大血管腫	○
消化器系疾患	296	胆道閉鎖症	○		○
消化器系疾患	298	遺伝性膵炎	○	○	○
消化器系疾患	299	嚢胞性線維症	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	102	ルビンシュタイン・テイビ症候群	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	103	CFC症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	104	コステロ症候群	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	105	チャージ症候群	○		○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	173	VATER症候群	○		○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	179	ウィリアムズ症候群	○		○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	187	歌舞伎症候群	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	188	多脾症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	189	無脾症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	193	プラダー・ウィリ症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	195	ヌーナン症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	198	４p欠失症候群	○		○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	199	５p欠失症候群	○		○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	203	22q11.2欠失症候群	○	○	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	227	オスラー病	○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	287	エプスタイン症候群	○		○
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	310	先天異常症候群	○	○	○
耳鼻科系疾患	304	若年発症型両側性感音難聴	○
耳鼻科系疾患	305	遅発性内リンパ水腫	○	○

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