神経・筋疾患 |
1 |
球脊髄性筋萎縮症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
2 |
筋萎縮性側索硬化症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
3 |
脊髄性筋萎縮症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
4 |
原発性側索硬化症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
5 |
進行性核上性麻痺 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
6 |
パーキンソン病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
7 |
大脳皮質基底核変性症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
8 |
ハンチントン病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
11 |
重症筋無力症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
13 |
多発性硬化症/視神経脊髄炎 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
14 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
15 |
封入体筋炎 |
|
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
16 |
クロウ・深瀬症候群 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
18 |
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
22 |
もやもや病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
23 |
プリオン病 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
25 |
進行性多巣性白質脳症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
26 |
HTLV-1関連脊髄症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
30 |
遠位型ミオパチー |
|
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
127 |
前頭側頭葉変性症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
141 |
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
|
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
158 |
結節性硬化症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
159 |
色素性乾皮症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
320 |
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
19 |
ライソゾーム病 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
20 |
副腎白質ジストロフィー |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
21 |
ミトコンドリア病 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
28 |
全身性アミロイドーシス |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
79 |
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
169 |
メンケス病 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
171 |
ウィルソン病 |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
240 |
フェニルケトン尿症 |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
241 |
高チロシン血症1型 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
242 |
高チロシン血症2型 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
243 |
高チロシン血症3型 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
244 |
メープルシロップ尿症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
245 |
プロピオン酸血症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
246 |
メチルマロン酸血症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
247 |
イソ吉草酸血症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
248 |
グルコーストランスポーター1欠損症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
249 |
グルタル酸血症1型 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
250 |
グルタル酸血症2型 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
251 |
尿素サイクル異常症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
254 |
ポルフィリン症 |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
255 |
複合カルボキシラーゼ欠損症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
256 |
筋型糖原病 |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
257 |
肝型糖原病 |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
258 |
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
259 |
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
260 |
シトステロール血症 |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
318 |
シトリン欠損症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
35 |
天疱瘡 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
36 |
表皮水疱症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
37 |
膿疱性乾癬(汎発型) |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
38 |
スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
39 |
中毒性表皮壊死症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
51 |
全身性強皮症 |
○ |
○ |
|
|
"皮膚・結合組織疾患 |
免疫系疾患" |
52 |
混合性結合組織病 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
160 |
先天性魚鱗癬 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
161 |
家族性良性慢性天疱瘡 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
162 |
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
163 |
特発性後天性全身性無汗症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
166 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
42 |
結節性多発動脈炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
43 |
顕微鏡的多発血管炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
44 |
多発血管炎性肉芽腫症 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
45 |
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
47 |
バージャー病 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
48 |
原発性抗リン脂質抗体症候群 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
49 |
全身性エリテマトーデス |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
50 |
皮膚筋炎/多発性筋炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
53 |
シェーグレン症候群 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
54 |
成人スチル病 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
55 |
再発性多発軟骨炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
56 |
ベーチェット病 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
300 |
IgG4関連疾患 |
○ |
○ |
|
|
"免疫系疾患 |
耳鼻科系疾患" |
306 |
好酸球性副鼻腔炎 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
57 |
特発性拡張型心筋症 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
58 |
肥大型心筋症 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
59 |
拘束型心筋症 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
207 |
総動脈幹遺残症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
208 |
修正大血管転位症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
209 |
完全大血管転位症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
210 |
単心室症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
211 |
左心低形成症候群 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
212 |
三尖弁閉鎖症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
213 |
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
214 |
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
215 |
ファロー四徴症 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
216 |
両大血管右室起始症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
217 |
エプスタイン病 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
311 |
先天性三尖弁狭窄症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
312 |
先天性僧帽弁狭窄症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
313 |
先天性肺静脈狭窄症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
314 |
左肺動脈右肺動脈起始症 |
○ |
|
|
|
血液系疾患 |
63 |
特発性血小板減少性紫斑病 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
66 |
IgA腎症 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
67 |
多発性嚢胞腎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
218 |
アルポート症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
220 |
急速進行性糸球体腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
221 |
抗糸球体基底膜腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
222 |
一次性ネフローゼ症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
223 |
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
224 |
紫斑病性腎炎 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
68 |
黄色靱帯骨化症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
69 |
後縦靱帯骨化症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
70 |
広範脊柱管狭窄症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
71 |
特発性大腿骨頭壊死症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
72 |
下垂体性ADH分泌異常症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
73 |
下垂体性TSH分泌亢進症 |
○ |
|
|
|
内分泌系疾患 |
74 |
下垂体性PRL分泌亢進症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
75 |
クッシング病 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
76 |
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
77 |
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
○ |
|
|
|
内分泌系疾患 |
78 |
下垂体前葉機能低下症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
80 |
甲状腺ホルモン不応症 |
○ |
|
|
|
内分泌系疾患 |
81 |
先天性副腎皮質酵素欠損症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
82 |
先天性副腎低形成症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
83 |
アジソン病 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
233 |
ウォルフラム症候群 |
○ |
|
|
|
内分泌系疾患 |
235 |
副甲状腺機能低下症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
236 |
偽性副甲状腺機能低下症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
237 |
副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
239 |
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
84 |
サルコイドーシス |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
85 |
特発性間質性肺炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
91 |
バッド・キアリ症候群 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
92 |
特発性門脈圧亢進症 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
93 |
原発性胆汁性胆管炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
94 |
原発性硬化性胆管炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
95 |
自己免疫性肝炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
96 |
クローン病 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
97 |
潰瘍性大腸炎 |
○ |
|
|
|
消化器系疾患 |
98 |
好酸球性消化管疾患 |
○ |
|
|
|
消化器系疾患 |
99 |
慢性特発性偽性腸閉塞症 |
○ |
|
|
|
消化器系疾患 |
100 |
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
○ |
|
|
|
消化器系疾患 |
101 |
腸管神経節細胞僅少症 |
○ |
|
|
|
消化器系疾患 |
289 |
クロンカイト・カナダ症候群 |
○ |
|
|
|
消化器系疾患 |
290 |
非特異性多発性小腸潰瘍症 |
○ |
|
|
|
消化器系疾患 |
291 |
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) |
○ |
|
|
|
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
179 |
ウィリアムズ症候群 |
○ |
|
|
|
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
188 |
多脾症候群 |
○ |
|
|
|
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
189 |
無脾症候群 |
○ |
|
|
|
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
203 |
22q11.2欠失症候群 |
○ |
|
|
|
耳鼻科系疾患 |
304 |
若年発症型両側性感音難聴 |
○ |
|
|
|
耳鼻科系疾患 |
305 |
遅発性内リンパ水腫 |
○ |
|
|
|